当院の出生前診断について
topic出生前診断には主に形態学的検査(超音波精査)と染色体異常等の遺伝学的検査(初期胎児ドック等)があります。
当院では、通常の妊婦健診時に超音波での形態学的検査を常に行っておりますので、ここでは遺伝学的検査方法をご紹介します。
※月曜・火曜のみ他院へ通院中の方もお受けします。ご希望の方はお電話にてお問い合わせ下さい。
information当院での遺伝学的検査
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OSCAR検査(コンバインド検査)
胎児の首のむくみ(NT)と母体の血清マーカー(PAPP-A・freeβHCG)測定・胎児心拍数などを組み合わせて染色体異常(21/18/13トリソミー)のリスク判定するものです。
日本ではまだ少ないですが、ヨーロッパでは一般的なリスク判定検査とされており、国際ライセンスFetal Medicine Foundation(FMF)認定資格を持った当院医師が検査から説明までの全てを行います。また、日本で約270名のライセンス保持者の中で、当院副院長は、NT
スペシャリスト(令和7年時点の日本では46名)としてリストアップされており(リストはこちら)、正確な技術でNT計測したうえで、血液検査と合わせた結果を算出しております。OSCAR検査での21トリソミー検出率は約90%とされています。
なお、ハイリスクと考えられる場合には、医師の判断でNT以外のNB/TR/DV certificateの範囲まで詳細な超音波検査を行う場合があります。
※BMI30前後以上の方は超音波所見が得られない場合がありますが、その場合は検査自体がキャンセルとなります。
☆検査時期:妊娠11週後半〜13週6日まで
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クアトロテスト
母体血中の4つの成分(AFP・hCG・uE3・InhibinA)を測定し、21/18トリソミー・開放性神経管奇形のリスク判定をします。
母体年齢に影響される傾向にあります。陰性的中率が高いので、高齢妊娠の方が陰性の場合には判断しやすい検査です。
21/18トリソミーのリスクをご心配の方で、OSCAR検査を受けられた方は、こちらの検査を受ける必要はありません。
☆検査時期:妊娠15週〜17週まで
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羊水穿刺(羊水検査)
上記2つの非確定検査にて染色体異常の確率が高いと判断された場合に、希望の方が行う確定検査です。
羊水穿刺によって得られた羊水中の胎児細胞の染色体を調べる検査となり、21/18/13トリソミーおよび性染色体の異常に関しては迅速診断(PCR法またはFISH法)で約1週間以内に結果が分かります。
羊水穿刺による流産の確率は約0.2%前後と言われています。
☆検査時期:妊娠16週以降